从这些患儿的发病部位来看，大多数病变发生在头颈部，尤其是眼眶。其余发病部位包括胸壁、腹腔和腰椎旁。另有5名患儿的肿瘤起源于骨骼。

12名患儿中，11名为局限性病变，1名患儿有肺转移。

诊断时的临床症状包括疼痛、肿胀和突眼症状，其中两名患有椎管内病变的患儿表现为神经系统缺陷，包括肢体无力和大小便障碍。

【资料图】

放射学表现（CT）包括：伴有钙化的软组织肿块，主要或相邻骨骼结构的骨质破坏，以及不同的增强表现。

MRI（磁共振）的表现包括：病变与肌肉信号强度等信号，T1加权像的信号强度低于脂肪，T2加权像信号强度高于肌肉信号。

肿瘤边缘清晰、光滑，偶见分叶。

六名患儿提供了肿瘤组织标本用于FISH分析，结果都被发现有NCOA2基因融合。

HEY1-NCOA2融合基因对间叶型软骨肉瘤的诊断非常重要，并且可能在未来的治疗中发挥作用。

HEY1是Notch信号通路的下游靶基因。Notch-Hey1轴的异常信号已被证明会阻碍细胞分化，并促进胚胎型横纹肌肉瘤细胞的增殖能力。

而NCOA2基因突变已被发现与很多癌症相关，例如成人的黑色素瘤、肺癌和前列腺癌等。在儿童肿瘤中，急性白血病和横纹肌肉瘤中能够发现NCOA2基因重排。

因此，通过研究HEY1和NCOA2基因之间的重排和融合机制，未来可能会找到靶向治疗来治疗间叶型软骨肉瘤的新方法。

对于儿童间叶型软骨肉瘤，手术切除是常见的治疗方法。

12名患儿中有6名接受了手术治疗，1名患儿完全切除且切缘阴性，2名患儿有微小残余病变，1名有明显残余肿瘤。

一名有肺转移的患儿对原发于胸壁的肿瘤进行了切除，切缘为阴性，但手术无法清除肺转移结节。

6名患儿由于肿瘤太大或位置原因，被认为无法手术切除，因此在术前接受了新辅助治疗（术前放疗或化疗）。

其中2名患儿最开始只接受了化疗。这其中包括一名男孩，由于鼻腔原发性肿瘤快速增大，他在术前接受了单次化疗以控制病情。

其余4名患儿在术前接受了化疗和放疗，其中1名患儿对初始化疗没有反应，之后接受了50Gy的外放疗，并在术后接受了20Gy额外剂量的放疗。剩余3名患儿接受了放化疗联合治疗。

在新辅助治疗后，4名患儿得已完全切除肿瘤并获得阴性边缘。在诊断后随访中位时间为6.5年时，仍然未发生疾病复发和进展。

1名有微小残余肿瘤的患儿，在诊断后42个月出现了骨转移，并接受了多种二线化疗。

所有12名患儿在手术切除后，均接受了辅助治疗。

其中8名患儿接受了术后辅助化疗，接受术后化疗的对象是原发肿瘤大于5cm或诊断时无法手术的患儿。常用化疗方案是依托泊苷和阿霉素。

9名患儿在术后进行了放疗，放疗剂量中位数为59.4Gy（范围为45-70Gy）。接受术后放疗的大多数患儿有微小或可见肿瘤残余。

2名诊断时肿瘤大于10cm的患儿，在术后即做了化疗也进行了放疗。

5名术后切缘阳性的患儿在术后只进行了放疗，而没有进行同步化疗。

另外2名手术完全切除的患儿在术后仅接受了辅助化疗，而没有进一步放疗。

诊断时存在肺转移的1名患儿，在切除胸壁原发肿瘤后，接受了依托泊苷和阿霉素化疗，显示肺转移数量减少。

之后，尽管该患儿进行了胸腔镜手术以移除肺部肿瘤，但病情之后迅速恶化，在诊断后15个月去世。

儿童间叶型软骨肉瘤的5年无病生存率为68.2％，总生存率为88.9％。

确诊时，肿瘤仅限于局部，未发生远处转移的患儿5年无病生存率为75％，5年总生存率为100％。

没有患儿发生局部复发，但有2名患儿发生了肺部转移和多发性骨转移。还有1名患儿发生了与治疗相关的骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病（MDS / AML），因此接受造血干细胞移植，目前没有显示肿瘤复发。

无论手术的切缘状态如何，实现肿瘤整体切除是延长总生存期的必要条件。

其他因素，例如性别，肿瘤大小，发病部位和新辅助治疗方式等，与无病生存率或总生存率无关。

术前的新辅助治疗、完全手术切除和术后辅助治疗的联合治疗，有助于降低儿童间叶型软骨肉瘤晚期远处转移的可能性。

另外，对于患儿的长期生存来说，关注放化疗引起的继发性恶性肿瘤和疾病复发很重要，因为这可能会降低患儿的长期生存率。

Bishop MW, Somerville JM, Bahrami A, Kaste SC, Interiano RB, Wu J, Mao S, Boop FA, Williams RF, Pappo AS, Samant S. Mesenchymal Chondrosarcoma in Children and Young Adults: A Single Institution Retrospective Review. Sarcoma. 2015;2015:608279. doi: 10.1155/2015/608279. Epub 2015 Jun 3. PMID: 26146478; PMCID: PMC4469840.